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[医学] 有学遗传的朋友吗?帮忙看看这个问题,万分感谢!! [复制链接]

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楼主
发表于 2007-5-8 20:03:13 |只看该作者 |倒序浏览
题目:现有一位女性遗传病患者,因其生育了 一个与其患有同一种遗传病的患儿前来咨询(该患者的一个女儿和另一个儿子均正常)。问:该患者再次怀孕时,胎儿是否会患有此病,能否为其做产前诊断。已知其所患遗传病为已知基因的突变所致,突变位点不止一个,突变在基因序列上的位置不固定,也没有突变引起限制性内切酶识别顺序发生改变的资料,且该基因较大,不可能对整个基因进行序列测定。但在该基因内部有一个STR(三个碱基重复)位点,该STR在人群中的多态频率很高。

请大侠们帮忙。感激不尽!!
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沙发
发表于 2007-5-9 12:06:28 |只看该作者
看得糊里糊涂的,还是尝试解答一下吧

女性是遗传病患者,有遗传病患儿,同时其他孩子正常,有两种可能性:1。该病为常染色体隐性遗传,母亲纯合,父亲携带;2。该病为显性遗传,母亲为杂合,父亲正常。

分析该致病性allele不能用AFLP,snp,也不能用序列比对,应该是需要看str的polymorphism。在str两侧保守区设计引物扩增然后比对正常人和患儿及母亲,依此判断属于哪种情况。

其实我认为不管哪种情况,她都不要再生了。;d:
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板凳
发表于 2007-5-9 12:09:19 |只看该作者
ps,我不是学遗传的,只不过刚给本科生教了一个学期的遗传学。期待高手:)
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RE: 有学遗传的朋友吗?帮忙看看这个问题,万分感谢!! [修改]

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有学遗传的朋友吗?帮忙看看这个问题,万分感谢!!
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